Диагностика, дифференциальная диагностика и профилактика рахита у детей

Диагностика рахита.

Диагноз дефицитных форм рахита ставится в соответствии с классифика­цией С. О. Дулицкого. При этом используются данные анамнеза, клиники, а также параклинические характеристики (уровень кальция, фосфора в сыворот­ке крови, активность ЩФ и рентгенологическая картина).

Дифференциальная диагностика рахита.

Дифференциальный диагноз витамин  D-дефицитного  рахита  обычно трудностей не вызывает, однако нередко приходится сопоставлять его с други­ми вариантами рахита и так называемыми рахитоподобными заболе­ваниями.

Витамин D-зависимый рахит. К нему можно отнести два типа заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием. При первом типе зависимости от ви­тамина D имеются мутации гена (12 пара хромосом), который отвечает за син­тез 1а-гидроксилазы в почках, вследствие этого возникает дефицит активного метаболита D. При втором типе мутирован ген, ответственный за синтез ре­цепторов l,25-(OH)²-D³ в клетках-мишенях, прежде всего в энтероцитах, вследствие чего -  снижение их чувствительности к метаболиту.

При диагностике рахита следует учитывать то, что клиническая картина зависимого рахита напоминает тяжелую форму дефи­цитного, но в биохимических изменениях чаще наблюдается гипокальциемия, которая нередко проявляется тетанией. Заболевание проявляется обычно после 3 месяцев жизни ребенка, хотя гипокальциемию можно выявить уже вскоре после рождения. Гетерозиготы, по данным мутированных генов, прояв­ляют склонность к гипокальциемий, хотя фенотипически всегда здоровы. Вто­рой тип зависимого рахита, в отличие от первого, часто сочетается с алопецией.

Витамин D-резистентный рахит — это группа заболеваний, причиной раз­вития которых является поражение канальцев почек. Из термина вполне очевидно, что данная форма рахита плохо поддается лечению витамином D, даже его активными метаболитами.

   При различных вариантах данной формы рахита практически всегда можно наблюдать признаки поражения канальцев - от изолированной фосфатурии при фосфат-диабете до сочетанного нарушения реабсорбции элек­тролитов, аминокислот, воды (полиурия и полидипсия), глюкозы (амино- и глюкозурия), а также нарушения кислотно-щелочной регуляции (ацидоз). При проведении диагностики важно понить, что по­стоянным признаком является выраженная задержка физического развития.

Эти заболевания, в отличие от других форм, проявляются позже - от 1 года до 3 лет, хотя биохимические сдвиги могут выявляться уже вскоре после рождения ребенка. В связи с относительно поздним началом ра­хита в клинике превалируют признаки поражения нижних конечностей. Если заболевание проявляется до 1,5-летнего возраста, то отмечается О-образная форма ног, если позже — Х-образная.

Рахитоподобные заболевания имеют некоторые черты сходные с клиникой рахита. К их числу относятся: идиопатический рахит и псевдогипопаратиреозы, различные варианты ахондроплазий и врож­денной ломкости костей; врожденный гипотиреоз и ряд других. В этих случа­ях вопрос дифференциальной диагностики рахита решается рентгенологически (отсутствие специфических для рахита изменений трубчатых костей).

Что касается дифференциальной диагностика разных форм рахита, то для врача общей практики могут возникнуть трудности. Хотя, тщательно собранные анамнезы болезни и жизни ребенка и семьи, осмотр больного и ряд лабораторных исследований позволяют диагностировать как экзогенную, так и эндогенные формы дефицитного рахи­та, после чего назначить адекватную терапию. Отсутствие положительной ди­намики, несмотря на правильно подобранные дозы препаратов витамина D, дает основание заподозрить другие формы рахита - зависимую и резистент­ную и направить его в специализированное педиатрическое учреждение.

Профилактика рахита у детей.

Пренатальная профилактика рахита осуществляется в условиях женской консультации. При этом помимо адекватного режима дня и питания будущей матери в последние 3-4 месяца беременности назначается гендевит по 1—2 драже в день (1 драже содержит 250 ME D²). Прием витами­на D не рекомендуется беременным старше 35 лет. Постнатальная специфическая профилактика препаратами витамина D производится из рас­чета 400—500 ME в сутки, что является физиологической потребностью орга­низма ребенка. Чаще используют масляные растворы витамина (эргокальциферол).

Допустим прием суммы суточных доз один раз в 2-5 дней. Специ­фическая профилактика рахита у детей назначается с месячного возраста и проводится в те­чение первого года жизни. В летние месяцы витамин можно не давать. Недо­ношенным детям прием витамина D начинать раньше — с двух недель. Про­филактический курс витамина можно прерывать и заменять его курсами УФО. Специфическая профилактика не проводится детям, находящимся на искусст­венном вскармливании адаптированными смесями, которые содержат добавки. Своевременное введение в рацион питания ребенка животных видов пищи (желток, мясо, рыба и пр.), правильный индивидуальный уход за ребен­ком, пребывание на свежем воздухе, проведение гимнастики и массажа способствуют предупреждению развития у него дефицитного рахита.

Следует отметить, что рекомендуемые мероприятия, направленные на профилактику заболевания эффективны преимущественно в отношении экзогенного дефицитного рахита, но не другие его формы. Данный факт важно учитывать при проведении дифференциальной диагности­ки между различными формами рахита.