Диатез
Диатез
— это особенности конституции, определяющие реактивность организма и своеобразие его адаптивных возможностей, которые создают предпосылки для предрасположенности индивида к тем или иным заболеваниям. В общемедицинской практике этот термин применяют достаточно широко (например, геморрагический, аутоиммунный, мочекислый диатезы и пр.). Следует признать, что данные понятия важны в большей степени для профилактической, чем для клинической медицины, так как врач-клиницист чаще встречает уже реализованную предрасположенность в виде конкретного заболевания, обычно мультифакториального.К мультифакториальной патологии относят заболевания, в основе которых лежит
полигенно обусловленная предрасположенность. Однако для реализации этой
предрасположенности (манифестации болезни) необходимо воздействие
неблагоприятных факторов внешней среды. К этой группе заболеваний можно отнести
почти все хронические соматические болезни человека.
Общими гертами
этих заболеваний являются:
— более высокая частота
встречаемости в определенных семьях, чем в популяции;
— существование клинических
форм, образующих непрерывный ряд, — от скрытых субклинических до резко
выраженных проявлений;
— более раннее начало и
некоторое усиление клинических проявлений в последующих поколениях;
— значительные половые и
возрастные отличия в популяционной частоте нозологических форм;
— относительно низкий уровень
конкордантности по манифестным проявлениям болезни у монозиготных близнецов
(60% и ниже), тем не менее превышающий существующий уровень у дизиготных
близнецов;
— несоответствие закономерностей
наследования простым менделевским моделям;
— зависимость степени риска для
родственников больного от частоты болезни в популяции (он тем выше, чем реже
встречается данное заболевание) — риск возрастает с рождением каждого
следующего больного, он повышается также по мере увеличения степени тяжести
болезни у пробанда;
— сходство клинических и других
проявлений болезни у ближайших родственников и пробанда.
Исторически сложилось, что в
педиатрии термин «диатез» применяют в отношении четырех аномалий конституции —
экссудативно-катаральной, аллергической, лимфатико-гипопластической и
нейроартритической.
Педиатрическая
литература содержит описание не только этих видов диатеза. В настоящее время
некоторые авторы выделяют несколько десятков диатезов у детей. В ряде случаев
это нецелесообразно, так как «уводит» врача от поиска конкретной нозологической
формы. Так, в пределах описанных диатезов можно выделить самостоятельные
нозологические формы, нередко мо-ногенно обусловленные. Например, гиперурикемия
может быть обусловлена синдромом Леша—Нихана. Сказанное не означает полного
отказа от термина «диатез», а свидетельствует о необходимости подхода к
изучению особенностей конституции и связанной с ней реактивности с позиции
современных фундаментальных дисциплин, прежде всего генетики, иммунологии и
биохимии. Строго говоря, аномалии конституции — возрастно-специфические дисфункции
созревания, перенапряжения в определенных системах. Только аллергический
(атопический) диатез точно соответствует своему названию.