Талассемия. 

Возникновение болезни обусловлено наследствен­ным нарушением синтеза глобина. Некоторые формы талассемии со­провождаются желтухой, значительным увеличением печени и селе­зенки. Содержание билирубина в крови повышено за счет прямой фракции пигмента. Для диагностики важно изучение периферичес­кий крови. Повышено содержание ретикулоцитов, характерны морфо­логия эритроцитов (анизопойкилоцитоз, «мишеневидность») и мно­жественные базофильные включения в них.

Приобретенные гемолитические желтухи

    Помимо наследственных, существуют и приобретенные гемоли­тические желтухи, которые необходимо иметь в виду при проведении дифференциальной диагностики. Среди них особое место занимают аутоиммунные гемолитические анемии, протекающие с надпеченочной желтухой разной выраженности.

Аутоиммунные гемолитические анемии могут быть идиопатическими, т.е. без выявленной причины, и симптоматические, которые могут развиваться при многих болезнях: миеломной болезни, лимфолейкозе, лимфосаркоме, системной красной волчанке, ревматоидном артрите, неспецифическом язвенном колите. Аутоиммунные гемоли­тические анемии (и гемолитические желтухи) могут быть спровоци­рованы многими инфекционными болезнями (корь, краснуха, эпиде­мический паротит, ангина и пр.), что представляет особый интерес для дифференциальной диагностики. Общим является появление жел­тухи гемолитического характера на фоне инфекционных болезней, которым желтуха не свойственна.

Аутоиммунная гемолитическая анемия с неполными тепло­выми агглютининами протекает с желтухой и должна учитываться при дифференциальной диагностике желтух. Клинические проявле­ния при идиопатической и симптоматической гемолитических жел­тухах существенно не различаются. Начало болезни острое или даже бурное. Появляются резкая слабость, боли в области сердца, одышка, боли в пояснице, сердцебиение, повышается температура тела. Очень быстро развивается желтуха. Обычно в таких случаях ставят ошибоч­ный диагноз вирусного гепатита.

     В других случаях эта форма гемолитической анемии начинается постепенно. Появляются артралгия, боли в животе, слабость. При об­следовании отмечаются субфебрилитет, бледность кожных покровов и умеренно выраженная желтуха. Печень и селезенка, как правило, увеличены. Содержание билирубина повышено до 40 — 60 мкмоль/л за счет непрямой фракции пигмента.

При острых гемолитических кризах содержание гемоглобина в крови быстро падает до 50 г/л и ниже, при постепенном развитии (или при хроническом течении) болезни снижение содержания гемог­лобина выражено умеренно (до 90 г/л). Количество ретикулоцитов повышено. В периферической крови отмечаются как макроцитоз, так и микросфероцитоз. Иногда обнаруживаются фрагментированные раз­рушенные эритроциты. Осмотическая резистентность эритроцитов снижена.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы — Микели). Это приобретенная форма гемолитической анемии, свя­занной с изменением структуры эритроцитов. Поражаются также лей­коциты и тромбоциты. Количество форменных элементов уменьшает­ся. Клинически болезнь проявляется постепенным началом, слабостью, умеренно выраженной желтухой. Больные жалуются на головную боль, боли в животе, обусловленные тромбозом мелких сосудов. Боли в жи­воте иногда настолько выражены, что больных оперируют с подозре­нием на аппендицит или другое хирургическое заболевание. Печень, а иногда и селезенка умеренно увеличены. Характерно выделение гемосидерина с мочой. Содержание гемоглобина в период обострения сни­жено (30 —50 г/л), в период ремиссии — в пределах нормы. Содержа­ние билирубина в крови умеренно повышено за счет непрямой фрак­ции. Характерна лейкопения — 1,5 — 3. Содержание железа в крови снижено за счет потери его с мочой. Характерен темный цвет мочи при отсутствии в ней эритроцитов. Бензидиновая проба Грегерсена с мочой положительная. Протеинурия резко выражена.

     Выделение с мочой гемосидерина в сочетании с болями в животе и гипохромной анемией бывает иногда при тяжелой свинцовой ин­токсикации, но для нее характерен полиневрит, которого не бывает при болезни Маркиафавы — Микели. Другие варианты надпеченочных желтух бывают редко.